Deletion 22Q13 Syndrom ( Phelan-McDermid Syndrom )

Infos unter www.22q13.info ( 2014 gegründeter Verein ) und Wikipedia ( seit 2014 deutschsprachige Info über das Syndrom )

 Das Deletion 22q13 Syndrom wird durch den Verlust eines Segment des distalen langen Arm des Chromosom 22 verursacht.

Wir haben Aufklärungsunterlagen erhalten, die uns über das Syndrom informieren. 

Auf 17 Seiten wird aus folgenden Bereichen geschildert, wie sich das Syndrom weiterhin auf  Jonas´ Körper auswirken könnte.

Betroffen können folgende Bereiche sein:

Wachstum und Ernährung

 Entwicklung und Verhalten

Ohren und Hörsinn

Neurologie

Kardiovaskulär (Herz)

Muskulatur und Skelett

Gastrointestinaltrakt

Augen

Zähne

Haut

Atemtrakt

Immunulogie

Genitaltrakt

gemeinsame Merkmale, die Kinder mit diesem Syndrom haben :

>95 %

Herabgesetzte Muskelspannung

Allgemeine Entwicklungsverzögerungen

Sprachunfähigkeit  oder stark verzögerte Sprachentwicklung

Normales bis beschleunigtes Wachstum

>75%

Grosse fleischige Hände

Fehlentwickelte Zehennägel

Lange Augenwimpern

Hohe Schmerztolleranz

aussergewöhnliche Verhaltensweisen im Bereich der Mundmimik und des Kauverhaltens

Einschränkungen des Hörens

>50%

Langköpfigkeit

Hervorstehende  grosse Ohren

Volle Augenbrauen

Volle Backen

Schwulstige Augenlider

Augenlidlähmung

Tiefsitzende Augen

Breite Nasenbrücke

Flaches Mittelgesicht

Knollennase

Spitzes Kinn

Steissbeingrübchen

Herabgesetzte Schweißabsonderung

>25%

Strabismus ( Schielen)

Nierenprobleme

Gastrooesophagealer Reflux

Hautfalten des oberen Augenlides

Lange Einbuchtung in der Oberlippe

Hoher Gaumenbogen

Fehlbiss / auseinanderstehende Zähne

Syndaktilie der 2 und 3 Zehen